فاویسم
کمبود G6PD است که در اثر جهشهایی در ژن G6PD ایجاد میشود. همانند بیماری سلول داسی ، کمبود G6PD در برخی نواحی ظاهرا به فراوانی قابل توجهی رسیده است، زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود G6PD را تا حدی در برابر مالاریا مقاوم میکند و لذا مزیتی برای بقا محسوب میشود.
فنوتیپ و سیر طبیعی
به عنوان نوعی اختلال وابسته به x ، کمبود G6PD عمدتا و با بیشترین شدت ، مردها را درگیر میکند. علاوه بر جنس ، شدت کمبود G6PD بستگی به جهش اختصاصی G6PD دارد. بطور کلی ، جهش شایع در ناحیه مدیترانه ، شدیدتر از جهشهای شایع در آفریقا است. کمبود G6PD اکثرا به صورت زردی نوزادی یا کمخونی همولیتیک حاد تظاهر میکند. اوج بروز زردی نوزادان در طی روزهای دوم و سوم زندگی دیده میشود.
همه زردی ها نشان دهنده فاویسم نیست اما یکی از علایم فاویسم زردی است.
حملات کمخونی همولیتیک حاد ، معمولا ظرف چند ساعت از یک استرس اکسیداتیو آغاز میشوند و با منهدم شدن گویچههای قرمز دچار کمبود G6PD خاتمه مییابند. فاویسم ناشی از همولیز ثانویه به خوردن باقلا در بیماران دچار اشکال شدیدتر کمبود G6PD مانند G6PD مدیترانهای است. باقلا حاوی بتاگلیکوزیدها که اکسیدکنندههای طبیعی میباشند، است.
ü چنین بیمارانی نباید باقلا مصرف نمایند در غیر این صورت دچار علایم واکنش میگردند.
اداره بیمار
کمبود G6PD با سنجش فعالیت آن در گویچههای قرمز تشخیص داده میشود. این فعالیت باید زمانی اندازهگیری شود که بیمار نه تزریق اخیر خون و نه حمله همولیتیک جدید داشته است. کلید اداره کمبود G6PD ، پیشگیری از همولیز با درمان سریع عفونتها و اجتناب از داروهای اکسید کننده و سموم است.
خطر توارث
هر یک از پسران یک مادر حامل نوعی جهش G6PD ، به احتمال 50 درصد مبتلا میباشد و هر دختر به احتمال 50 درصد حامل است. هر یک از دختران یک پدر مبتلا ، حامل خواهد بود، اما پسران این پدر همگی غیر مبتلا خواهند بود. زیرا پدر مبتلا کروموزوم x به پسرانش نمیدهد. احتمال آنکه دختران حامل علایم حائز اهمیت بالینی داشته باشند کم است، زیرا غیر فعال شدن منحرف کروموزوم x به میزان کافی ، نسبتا ناشایع میباشد.
برچسب: ،