مرکز خرید روغن سوخته و تصفیه روغن سوخته در سراسر کشور ایران

ازدواج های فامیلی

ازدواج های فامیلی مهمترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی است

بیماری های متابولیک ارثی در اثر انتقال یک ژن معیوب از والدین به فرزند بروز می کند. در این بیماری آنزیم هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند ، یا وجود ندارند و یا اینکه مقدارشان کم است.

فوق تخصص بیماری های متابولیک، علایم بالینی این بیماری ها را مشابه برخی بیماری های دیگر عنوان کرد و گفت: این بیماری ها عموما با علایمی مانند استفراغ های دنباله دار شروع می شود و با بردن کودک نزد پزشکان اعصاب و گوارش نمی توان نتیجه درمانی لازم را گرفت.

بیشتر بیماری های متابولیک ارثی درمان پذیر است ولی لازم است با انجام تست های تشخیصی و اجرای طرح های غربالگری هر چه سریعتر این بیماری شناسایی شود و کار درمانی بیمار آغاز شود.

زمان افزود: در صورت تاخیر درمان، کودک به تدریج با علایمی همچون ضعف مغزی، ضعف عضلانی و حرکتی روبرو می شود و به عوارضی همچون عقب ماندگی ذهنی که به اشتباه فلج مغزی خوانده می شود ، سنگ های کلیوی ، تنفس های شدید و تند و نارسایی های قلبی دچار می شود.

رییس انجمن بیماری های متابولیک ارثی ایران، تعداد بیماران مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی را در کشور بالغ بر ۲۴ هزار نفر عنوان کرد و افزود: در حال حاضر طرح غربالگری تنها برای دو بیماری فنیل کتونوریا (PKU ) و هایپوتیروئیدی که یک بیماری غددی است به صورت وسیع در حال اجرا است.

در صورتی که در دنیا حدود ۳۰ بیماری متابولیک ارثی شامل طرح های وسیع غربالگری است و همین امر توجه هر چه بیشتر به این گروه از بیماری ها را که در صورت تشخیص به موقع کاملا قابل درمان بوده و باعث می شود کودک بتواند زندگی عادی و کاملا طبیعی داشته باشد ضروری می سازد.

تالاسمی

تالاسمی برای کسانی که نوع (مینور) را داشته باشند، مشکل ایجاد نمی‌کند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند. اما برعکس این بیماری حداکثر آزار خود را به بیماران نوع ماژور می‌رساند. تالاسمی چگونه منتقل می‌شود؟

  اگر یک زن و شوهر هر کدام دارای نوع کم خونی خفیف (مینور) تالاسمی باشند، هر یک از فرزندان آنها ‌۲۵ درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (کم خونی شدید) را داشته و ‌۵۰ درصد احتمال تالاسمی مینور و ‌۲۵ درصد ممکن است سالم باشند. علائم و عوارضی که تالاسمی در بیماران ایجاد می‌کند در نوع ماژور تالاسمی (کم خونی شدید) هموگلوبین خون غیرطبیعی به نام F یا جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون کاهش پیدا می‌کند، کودکی که این بیماری را در خود دارد کم خون است و این کم خونی باعث بزرگ شدن طحال و کبد و تغییر قیافه ظاهری او می‌شود. بنابراین به علت پایین آمدن مداوم خون، بیمار مجبور است مدام خون تزریق کند و در اثر تزریق خون که دارای مقدار زیادی آهن است و در اثر خود بیماری که باعث شکسته شدن هموگلوبین (گلبولهای قرمز) و آزاد شدن آهن می‌شود ، میزان آهن خون افزایش یافته و در بافت‌های عمده بدن چون؛ قلب، کبد، طحال و ... رسوب می‌کند و سبب ایجاد مشکلات دیگری می‌شود که تنها به کمک آمپول دسفرال می‌توان از تجمع آهن جلوگیری کرد. مصرف مداوم دسفرال با قیمت بالای آن، موجب بروز مشکلات اقتصادی در خانواده‌ها می‌شود. پس اگر در اثر عدم و یا سهل انگاری، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت، هیچ جای فرار نیست. راهای پیشگیری از تالاسمی ‌۱- انجام آزمایش خون از نظر کم خونی ( CBC و هموگلوبین A2 ) ‌۲-انجام آزمایش روی جنین در هفته‌های اول حاملگی در دوران بارداری. با یک آزمایش ساده می‌توانید جلوی بروز مشکلات بسیاری که در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن برخورد خواهید نمود را بگیرید. تالاسمی در ایران تالاسمی در ایران حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر این بیماری را در خود دارند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می‌شوند . تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می‌کند و بعد از مدتی مادران می‌بینند که کودک آنها زرد، ضعیف و ناآرام است و وقتی که فرزند خود را به دکتر می‌برند بعد از آزمایش، دکتر به مادر خانواده می‌گوید تالاسمی هم همراه کودکش به دنیا آمده است. کسانی که در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می شوند. گروه اول مبتلایانی که دسترسی به امکانات پزشکی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می‌باشند. گروه دوم بیمارانی که به موقع بیماریشان تشخیص داده می‌شود و خون تزریق می‌نمایند؛ اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی‌کنند. گروه سوم کسانی که بیماریشان به موقع تشخیص داده می‌شود، تزریق مناسب خون همراه با روش‌های جانبی را به موقع دریافت می‌دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بیمارانی که دسترسی به پیوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر می‌باشد ، امید است با اتکا به خداوند تبارک و تعالی در آینده‌ای نه چندان دور در اثر پیشرفت های علمی، تالاسمی هم مانند بیماری‌های شایع دوران گذشته ریشه کن شود. کنترل و درمان بیماری مهم‌ترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوکریت متوجه شدید که مقدار آن پایین تر از ‌۱۰ است، فورا به مرکز انتقال خون مراجعه کنید. اگر دیرتر اقدام کنید بدن مجبور است از خونی که استخوان‌ها می‌سازند، تغذیه کند و خون‌سازی استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌های سر و صورت می‌شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناک خود را نشان می‌دهد و بیمار خود را دچار مشکلات روحی و روانی فراوان می‌کند . پس به یاد داشته باشید با تزریق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌های صورت کودک خود جلوگیری کنید. اقدام مهم دیگری که شما باید انجام دهید پایین آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن، بافت‌های بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمایش آهن خون (فریتین) کودکتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبیعی مشاهده کردید، دیگر با تزریق دسفرال به وسیله سرنگ در عظله نمی‌توانید آن را به حد طبیعی برسانید و حتما باید از پمپ دسفرال استفاده کنید. پمپ دسفرال دستگاهی است که به طور اتوماتیک در مدت ‌۸ الی ‌۱۲ ساعت آمپول را در زیر پوست ناحیه شکم و یا عضلات بازوی بیمار تزریق می‌کند و دارو در بدن با آهن تجمع یافته ترکیب و سپس به وسیله ادرار دفع می‌شود. همان‌طور که قبلا گفته شد اگر آهن تجمع یافته دفع نشود باعث رسوب در کبد و قلب می‌شود و مرگ آنان را تسریع می کند. طحال برداری تالاسمی روی طحال بیمار خود نیز تاثیر می‌گذارد. گلبول‌های خون اگر ساختمان و شکل و کار غیرطبیعی داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (‌۱۲۰ روز عمر طبیعی گلبول قرمز می‌باشد) از بین می‌روند. گورستان و محل تخریب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشک متوجه شود که به علت بزرگی و یا فقط پرکاری طحال، نیاز به خون بالا می‌رود و یا اینکه هموگلوبین پس از تزریق خون در فاصله زمان کمتری سریعا پایین می‌افتد در آن صورت تصمیم می‌گیرد که طحال جراحی و از بدن خارج شود. ولی سن ایده‌آل بالای ‌۵ سال است. زیرا در سنین پایین تر خطر بیماری‌های عفونی مهلک وجود دارد؛ بنابراین حتی در سنین بالاتر از ‌۵ سال که طحال برداری انجام می‌گیرد، واکسیناسیون علیه برخی بیماری‌ها مانند پنوموکک لازم است و علاوه بر آن همیشه باید درمان با آنتی بیوتیک سریعا شروع گردد. اگر تالاسمی طبق روال طبیعی کنترل و درمان شود، بیماران می‌توانند مثل هر انسان دیگری سال‌ها زندگی کنند. امروز تعدادی از بیماران تالاسمی ازدواج کرده و دارای فرزندان سالم هستند. شرایط بد و مرگ و یا عمر طولانی بیمار تالاسمی در دست شماست . پدران و مادران نیز باید معاینه شوند تا اگر مواردی بود دقیقا مداوا گردد تا از نارسایی‌های بیشتر جلوگیری شود. باید با دقت و حوصله در امر معالجه کودک بیمار خود اقدام کنید؛ در صورت طحال برداری مصرف قرص پنی‌سیلین و تزریق واکسن پنوموکک برای جلوگیری از عفونت بدن ضروری است. لازم است بیمار تالاسمی در سنین بالا توسط متخصصین قلب، کلیه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاینه قرار گیرد. مشکلات یک بیمار تالاسمی ‌۱- ضعف جسمی و رشد کم. ‌۲- مشکلات ناشی از تزریق خون و درد آن . ‌۳- تزریق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزینه بالا. ‌۴- تغییر شکل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشکلات روانی . ‌۵- نگرانی حقیقی از آینده بیمار.

ازدواج و تشکیل خانواده

اگر یک بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور با فرد مبتلا به این بیماری ازدواج کند، کلیه کودکان، بیمار خواهند بود اگر با فردی که فقط ناقل تالاسمی ماژور است ازدواج کند، 50 درصد کودکانة بیمار و 50 درصد دیگر ناقل خواهند بود. در صورتی که بیمار با فرد غیرناقلی ازدواج کند، صد درصد کودکان صرفا ناقل خواهند بود. به طور خلاصه، بیمارانی که خود را با درمان ها وفق بدهند، می توانند از یک زندگی طبیعی و شاد بهره مند شوند؛ مثلا در قبرس، 83درصد بیماران تالاسمیک از تحصیلات بالا برخوردار شده  و 25درصد آنان از دانشگاه فارق التحصیل شده اند. 22در این بیماران ازدواج کرده و 73 درصد از افراد ازدواج کرده دارای فرزند هستند و حتی بعضی لز آنها 3 تا 4 فرزند دارند، 79 درصد بیماران تالاسمیک قبرس در صنایع دستی، کشاورزی، به عنوان منشی و معلم، پرستار و یا کارمندان پزشکی و پیراپزشکی کار می کنند.

شیوع و پراکندگی

این بیماری تقریباً در همه نژادها دیده می شود ولی شیوع آن در اطراف مدیترانه، نواحی استوایی و مناطق نزدیک استوا در آفریقا وآسیا زیادتر است.

به این ترتیب کمربند تالاسمی دربر گیرنده مدیترانه، شبه جزیره عربستان، قسمتهایی از آفریقا، ترکیه، ایران، هند وآسیای جنوب شرقی می باشد. بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی، 4درصد از جمعیت کشور ما ، ناقل تالاسمی(تالاسمی مینور)هستند.

در حال حاضر حدود 3-2 میلیون نفر ناقل تالاسمی و بیش از 20 هزار نفر بیمار تالاسمی ماژور در ایران وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعیت بیماران تالاسمی ماژور کشور ما، اضافه می گردد.

شیوع تالاسمی در ایران برحسب منطقه جغرافیایی متفاوت است و بالاترین شیوع در کرانه دریای خزر و خلیج فارس وجود دارد استانهای مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهکیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان 10 استان پر شیوع کشور می باشند.

علائم بیماری

معمولاً علائم بیماری از 6 ماهگی به بعد ظاهر می شود بدین صورت که ابتدا بچه مبتلا، دچار علائمی مانند رنگ پریدگی، اختلال خون، ضعف و بی حالی می شود. با بزرگتر شدن بچه، سایر علائم بیماری مثل بزرگ شدن کبد و طحال، بزرگی سر، پهن شدن استخوانهای صورت و تغییر چهره بروز خواهد کرد.

درمان

درمان تالاسمی ماژور تزریق مرتب خون است که معمولاً تا آخر عمر به طور متوسط هر چهار هفته یک بار باید انجام شود . بچه هایی که به طور مرتب خون دریافت می کنند به طور طبیعی رشد می کنند و در دهه های اول زندگی مشکلی ندارند. بعد از هر بار تزریق خون، گلبولهای قرمز پس از حدود 120 روز تخریب می شوند و آهن ناشی از تخریب قلبولهای قرمز، در بدن باقی می ماند که اگر دفع نشود، در بدن تجمع یافته، باعث نارسایی کبد، قلب و سایر اعضای بدن میگردد.در صورت عدم ممانعت از این امر، اغلب افراد مبتلا به تالاسمی ماژور، عمری بیش از 20 سال نخواهند داشت.

در حال حاظر داروی دفع کننده آهن از بدن که در ایران موجود است، دسفرال نام دارد که دارویی تزریقی است و به وسیله پمپ دسفرال به مدت 5 الی 7 شب در طول هفته و هر بار به مدت چندین ساعت در زیر پوست تزریق می شود.

دسفرال آهن را جمع کرده، از طریق ادرار دفع می کند. این درمان بسیار موفقیت آمیز است و اغلب بچه هایی که تحت درمان و تزریق خون با دسفرال هستند می توانند زندگی خوبی داشته باشند. این بچه ها بهطور طبیعی رشد کرده، قادر به انجام کار، ازدواج و بچهدار شدن خواهند بود.

دارویهای دیگری که برای دفع آهن از بدن مطرح شده اند داروهای خوراکی به نام ال 1 و اکس جید هستند که هنوز در کشور ما جایگاه خود را پیدا نکرده اند.

نوع دیگری از درمان پیوند مغز استخوان است. درصورتی که این پیوند موفقیت آمیز باشد بیمار دیگر نیاز به تزریق خون نخواهد داشت. بهترین زمان برای انجام پیوند مغز استخوان  وقتی است که سن بیمار پایین بوده، آهن بدن افزایش نیافته است. همچنین برای موفقیت آمیز بودن پیوند مغز استخوان باید یک دهنده مناسب وجود داشته باشد که معمولاً خواهر یا برادر بیمار است.

البته باید مد نظر داشت که ممکن است پیوند با شکست مواجه شود یا عوارض جدی برای بیمار ایجاد کند که منجر به مرگ گردد.

عوارض

عوارض شامل عوارض خود بیماری و عوارض ناشی از درمان است.

از عوارض بیماری می توان به کاهش رشد، بزرگی و پرکاری طحال و کبد، رشد غیر طبیعی استخوان ها، کمبود اسید فولیک و عنصر روی در بدن، کم کاری تیروئید و ... اشاره کرد.

عوارض درمانی شامل عوارض ناشی از تزریق مکرر خون و عوارض ناسی از تزریق داروی دسفرال.

از جمله عوارض عمده ناشی از تزریق مکرر خون می توان افزایش آهن بدن و رسوب آن در بافتها و ابتلا به عفونت های قابل انتقال از طریق خون مثل هپاتیت BوC ایدز و... را ذکر کرد. عوارض ناشی از افزایش آهن بدن شامل تاخیر رشد، اختلال در بلوغ، کم کاری تیروئید و پاراتیروئید، دیابت، مشکلات قلبی، کبدی و عصبی و ... است.

ازعوارض مصرف دسفرال می توان به واکنشهای موضعی(خارش، پرخونی)، مشکلات چشمی، (آب مروارید، شب کوری، کاهش میزان دید)، کاهش شنوایی، کاهش سرعت رشد و ضایعات اسکلتی اشاره کرد.